Köse, YurdagülBay, AliDoğan, MuratÇaksen, HüseyınAcikgoz, MehmetYılmaz, Cahide2025-05-102025-05-1020051304-3900https://search.trdizin.gov.tr/en/yayin/detay/54835/biotinidaz-enzim-eksikligi-uc-vakanin-sunumuhttps://hdl.handle.net/20.500.14720/13122Biotinidaz eksikliği, proteine bağlanmış biotininin ayrılıp tekrar kullanılamaması ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösterir. Yaklaşık olarak 60.000 doğumda bir görülür. Çok farklı klinik tablolarla neden olabilen biotinidaz eksikliği genellikle seboreik dermatit, alopesi, ataksi, konvülsiyonlar, hipotoni, gelişme geriliği, işitme kaybı, kronik laktik asidoz ve immün yetmezlik bulguları ile karşımıza çıkar. Bu çalışmada nörolojik bulguların ön planda olduğu 3 biotinidaz enzim eksikliği olgusunu sunduk. Olgularımızın birinde daha önce biotinidaz eksikliği ile birlikte literatürde hiç bildirilmemiş olan ödem klinik bulgulara eşlik ediyordu.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessGenel Ve Dahili TıpPatolojiPediatriArticle33N/AN/A343754835