Metin, AhmetUygan, İsmailUğraş, SerdarTuncer, İlyas2025-05-102025-05-1020011300-2996https://search.trdizin.gov.tr/en/yayin/detay/15288/rothmund-thomson-sendromlu-bir-olguda-ust-ozofagus-darligihttps://hdl.handle.net/20.500.14720/895Rothmund-Thomson Sendromu (RTS), gelişim bozuklukları ile birlikte olabilen ve seyrek görülen otozomal resesif geçişli kalıtsal bir sendromdur. Etyolojisinde DNA tamir bo-zukluğu olduğu öne sürülen hastalıkta intestinal anomalilere çok nadir rastlanmaktadır. Özofagus stenozuna bağlı yutma güçlüğü nedeniyle başvuran ve dilatasyon sonrası yakınmaları tamamen düzelen RTS olgusu literatür bilgileri ışığında tartışıldıtrinfo:eu-repo/semantics/openAccessDermatolojiGenel Ve Dahili TıpPatolojiGastroenteroloji Ve HepatolojiTıbbi Laboratuar TeknolojisiOther184N/AN/A30530915288