Browsing by Author "Çaksen, Hüseyin"

Now showing 1 - 7 of 7

Brain Magnetic Resonance Imaging (MRI) and Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS) Findings in Children With Cernicterus.
(2011) Sari, Şahabettin; Çaksen, Hüseyin
Kernikterus veya bilirubin ensefalopatisi, unkonjuge (indirekt bilirubin) bilirubinin beyinde bazal gangliyonlarda birikmesiyle oluşan nörolojik bir sendromdur. Kernikterus patogenezinde birçok faktör yer almaktadır. İndirekt bilirubin seviyeleri, albumine bağlı ve bağlı olmayan bilirubin seviyeleri, kan beyin bariyerinden geçebilme ve hasara karşı sinirsel duyarlılıkla ilişkilidir. Kan beyin bariyerinin hastalıklar, asfiksi veya diğer faktörlerle bozulması ve kan beyin bariyeri geçirgenliğindeki gelişimsel değişiklikler riski etkiler. Total serum bilirubini (TSB) 25 mg/dl'nin altında olduğu ve hemolizin olmadığı durumlarda kernikterus nadirdir. Patolojik kriterlere göre kernikterus, tedavi edilmemiş hemolitik hastalığı olan ve bilirubin seviyeleri 25-30 mg/dl'yi aşan bebeklerde görülür.Bu çalışmada amacımız akut ve kronik kernikteruslu hastaların klinik, beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve manyetik rezonans spektroskopi (MRS) bulguları incelemektir.Vakaların hastaneye getiriliş zamanı ve tedavi yaşları, cinsiyet, gestasyonel haftası, doğum ağırlığı, hastaneye başvurudaki ağırlığı, bebek ve anne kan grupları, Rh ve ABO uygunsuzluğu olup olmadığı, total bilirubin düzeyi, uygulanan tedavi şekilleri, beyin MRG ve MRS'i görüntülenme bulguları değerlendirildi. Beyin MRS'de; N-asetil aspartat (NAA), kreatin (Cr), kolin (Cho), NAA/Cho, NAA/Cr ve Cho/Cr oranları çalışıldı.Bu çalışmaya Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı'nda Haziran 2006 - Ocak 2011 tarihleri arasında izlenen kernikteruslu 48 vaka alındı. Vakalar grup 1 (akut) ve grup 2 (kronik) olmak üzere 2 grupta sınıflandırıldı. Grup 2'deki vakalarda çocuk nöroloji polikliniğine 2006 ? 2010 tarihleri arasında başvuran hastaların dosya kayıtları, retrospektif olarak incelendi. Ayrıca, Haziran 2009?Ocak 2011 tarihleri arasında çocuk nöroloji polikliniğine başvuran kernikteruslu hastalar ve yenidoğan ünitemizde yatırılarak takip ve tedavi edilen kernikteruslu bebekler prospektif olarak bu çalışmaya alındı.Çalışmaya 33'ü (%68.75) erkek, 15'i (%31.25) kız olmak üzere toplam 48 kernikteruslu vaka alındı. Erkek/kız oranı 2.2 idi. Grup 1'de dokuz vaka, grup 2'de 39 vaka vardı. Grup 1a'da dört preterm vaka, grup 1b`de beş term vaka vardı. Grup 1'deki dokuz akut vakanın beşi (%55.5) kız, dördü (%45.5) erkekti. Grup 1'de erkek/kız oranı: 0.8 idi. Grup 2'deki 39 vakanın 29'u (%74.3) erkek, 10'nu (%25.7) kızdı. Grup 2'deki erkek/kız oranı: 2.9 idiGrup 1'deki vakaların gestasyonel yaş ortalaması 37.89 ± 2.1 hafta idi (35-40 hafta). Grup 1'deki vakaların TSB değerleri ortalama 31.1 ± 4.9 mg/dl idi (26-40 mg/dl) Grup 2'deki vakaların TSB düzeyleri ortalama 34.2 ± 7.02 mg/dl idi (25-45 mg/dl). Grup 1'de yer alan dokuz yenidoğan bebeğe doğumdan sonraki 10-29 gün içinde beyin MRG ve MRS görüntüleme incelenmesi yapıldı. Beyin MRG ve MRS sırasındaki yaş ortalaması 20.78 ± 6.05 gündü (10-29 gün). Grup 1'deki tüm vakaların T1 ağırlıklı incelemesinde GP'da değişik derecelerde, bilateral, simetrik ve anormal sinyal artışı görüldü. Bu lezyonlar T2 ve FLAİR ağırlıklı görüntülemelerde izlenmedi. Grup 1'de yedi vakaya çekilen kontrol beyin MRG'de dört vakanın T1, T2 ve FLAİR ağırlıklı görüntüleri normal olarak değerlendirdi. Grup 2'de beyin MRG çekilme sırasındaki yaş ortalaması 16.77 ± 22.2 aydı (1-108 ay). Grup 2'deki 29 (%76.9) vakada anormal beyin MRG bulgusu vardı. Grup 2'deki 24 (%61.5) vakanın beyin MRG'de T2 ağırlıklı kesitlerde globus pallidusta simetrik sinyal artışı mevcuttu.Grup 1a'daki vakaların beyin MRS'sinde, NAA'nın ortalama değeri 2.45 ± 0.97 mmol/kg (normal değeri 2.5±0.6 mmol/kg) ve Cho`nin ortalama değeri 3.73 ± 1.54 mmol/kg (normal değeri 2.1 ± 0.4 mmol/kg) idi. Ortalama NAA ve Cho seviyelerinin, Kreiss ve arkadaşları tarafından rapor edilen sağlıklı kontrol grubu ile karşılaştırıldığında istatistiksel olarak anlamı bir fark saptanmadı (sırası ile P = 0.921, P=0.147). Cr'nin ortalama değeri 2.48 ± 1.1 mmol/kg idi (normal değeri 4.5 ± 0.4 mmol/kg). Ortalama Cr düzeyleri kontrol grubu ile karşılaştırıldığında hasta grubunda istatistiksel olarak anlamlı derecede düşüktü (P <0.005). NAA/Cr oranı ortalaması 1.02 ± 0.14 mmol/kg idi (normal oranı 0.56 ± 0.00). Ortalama NAA/Cr oranı kontrol grubu ile karşılaştırıldığında hasta grubunda istatistiksel olarak anlamlı derecede yüksekti. (P <0.05). NAA/Cho ortalama değeri 0.66 ± 0.07 mmol/kg (normal oran 1.19 ± 0.00) idi. Ortalama NAA/Cho oranı kontrol grubuyla karşılaştırıldığında, hasta grubunda istatistiksel olarak anlamlı derecede düşüktü (P <0.05). Cho/Cr oranın ortalaması 1.54 ± 0.22 mmol/kg (normal değeri 0.47 ± 0.00) idi. Ortalama Cho/Cr oranı, kontrol grubuyla karşılaştırıldığında, hasta grubunda istatistiksel olarak anlamlı derecede yüksekti (P <0.05).Grup 1b'deki vakaların beyin MRS'da istatistiksel olarak değerlendirilmesinde; NAA'nın ortalama değeri 3.26 ± 2.24 mmol/kg (normal değeri 3.4 ± 0.5 mmol/kg) idi. Cho'nın ortalama değeri 3.63 ± 1.90 mmol/kg (normal değeri 2.2 ± 0.3 mmol/kg) idi. Ortalama NAA ve Cho seviyelerinin, Kreiss ve arkadaşları tarafından rapor edilen sağlıklı kontrol grubu ile karşılaştırıldığında istatistiksel olarak hasta grubunda anlamı bir fark saptanmadı (sırası ile P= 0.892, P= 0.169). Cr'nin ortalama değeri 2.69 ± 1.48 mmol/kg (normal değeri 4.8 ± 0.5 mmol/kg) idi Ortalama Cr düzeyleri kontrol grubu ile karşılaştırıldığında hasta grubunda istatistiksel olarak anlamlı derecede düşüktü (P <0.05). NAA/Cr oranın ortalaması 1.19 ± 0.33 mmol/kg (normal oranı 0.71 ± 0.00) idi. Ortalama NAA/Cr oranı kontrol grubu ile karşılaştırıldığında hasta grubunda anlamlı derecede yükseklik saptandı (P <0.05). NAA/Cho ortalama değeri 0.87 ± 0.27 mmol/kg (normal oranı 1.55 ± 0.00) idi. Ortalama NAA/Cho oranı kontrol grubu ile karşılaştırıldığında hasta grubunda istatistiksel olarak anlamlı derecede düşüklük saptandı (P <0.05). Cho/Cr oranın ortalaması 1.39 ± 0.26 mmol/kg (normal değeri 0.46 ± 0.00) idi. Ortalama Cho/Cr oranı kontrol grubu ile karşılaştırıldığında hasta grubunda istatistiksel olarak anlamlı derecede yükseklik saptandı (P <0.05).Sonuç olarak; grup 1a ve grup 1b'deki vakalarda ortalama NAA ve Cho seviyeleri normal olup, ortalama Cr ve NAA/Cho oranı kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı derecede düşüktü (P <0.05). Grup 1a ve grup 1b'deki vakalarda ortalama NAA/Cr ve Cho/Cr oranları kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı derecede yükseklikti (P <0.05). Ayrıca, NAA, Cho, Cr, NAA/Cho, NAA/Cr ve Cho/Cr değerleri yönünden grup 1a ve grup 1b arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı (P > 0.05)
Congenital Abnormalities of Central Nervous System and Their Relationship To Clinical Signs
(2009) Kızılyıldız, Baran Serdar; Çaksen, Hüseyin
Bu çalışmada çeşitli nörolojik yakınmalar ile kliniğimize başvuran vakalarda beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile konjenital santral sinir sistemi (SSS) malformasyonları araştırıldı. Amacımız, SSS'nin gelişimsel anomalilerinin dağılımını ve bunların klinik bulgularla ilişkisini ortaya koymaktır.Çalışmaya Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı'nda Ocak 2007 ile Eylül 2009 tarihleri arasında epilepsi ve mental-motor retardasyon gibi çeşitli nörolojik yakınmalar ile başvuran ve beyin MRG incelemesinde konjenital SSS malformasyonu saptanan 79'u (%69.2) erkek ve 35'i (%30.7) kız olmak üzere toplam 114 vaka alındı. Diffüz serebral atrofi vakaları, prematürite veya perinatal asfiksi öyküsü olup MRG'de periventriküler lökomalazi, korpus kallozum hipoplazisi veya disgenezisi saptanan hastalar çalışmaya alınmadı. Genellikle fetal veya neonatal dönemde kaybedilen anensefali, aprozensefali ve atelensefali gibi ağır gelişimsel malformasyonlar ile daha çok cerrahi birimler tarafından takip ve tedavi edilen ensefalosel, meningosel ve meningomiyelosel gibi orta hat anomalileri ve ensefalosel ve Chiari malformasyonları gibi anomaliler çalışmamız dışında tutuldu.Vakalar demografik bulgular, başvuru yakınması, perinatal öykü, anne-baba akrabalığı, ailede benzer hastalık öyküsü, konvulsiyon varlığı, mental motor gelişim gibi parametreler açısından sorgulandı. Ayrıntılı nörolojik muayeneleri yapıldı. Tüm vakalarda beyin MRG incelemesi yapıldı.Olgular SSS'nin etkilendiği bölgeler göz önüne alınarak iki gruba ayrıldı. Grup 1'de izole korpus kallozum (KK) anomalisi ve/veya izole kortikal gelişimsel malformasyonu (KGM) olan vakalar; grup 2'de izole veya diğer malformasyonlarla birlikte seyreden posterior fossa anomalisi olan vakalar bulunmaktaydı.Yenidoğan dönemi dışındaki hastaların başvuru yaş ortalamaları grup 1'de 4.46±4.61 yıl ve grup 2'de 5.23±4.19 yıl idi. Grup 1'de dokuz ve grup 2'de sekiz vaka yenidoğan dönemi içinde başvurdu. Grup 1'de beyin MRG incelemesinde 74 vakadan 18'inde (%24.3) izole agiri-pakigiri kompleksi, 11'inde (%14.8) izole korpus kallozum agenezisi (KKA), 11'inde (%14.8) KKA ve bir veya daha fazla tipte kortikal anomali, sekizinde (%10.8) korpus kallozum disgenezisi (KKD) ve bir veya daha fazla tipte kortikal anomali, yedisinde (%9.45) izole şizensefali, beşinde (%6.75) KK anomalisi olmadan birden fazla tipte kortikal anomali, beşinde (%6.75) izole heterotopi, dört olguda (%5.4) sınıflandırılamayan veya fokal kortikal anomali, üçünde (%4.05) izole KKD, birinde (%1.35) izole polimikrogiri (PMG) ve birinde (%1.35) izole holoprozensefali saptandı. Grup 2'deki 40 vakanın beyin MRG bulguları değerlendirildiğinde 15 (%37.5) vakada serebellar hemisfer ve vermis atrofisi; yedi (%17.5) vakada Dandy-Walker ve Dandy-Walker varyantı; altı (%15) olguda serebellar hipoplazi; 3 (%7.5) vakada izole molar diş görünümü (MTS); 3 (%7.5) vakada rombensefalosinapsis; iki (%5) vakada izole vermis agenezisi/hipoplazisi; bir vakada (%2.5) total serebellar agenezi; bir (%2.5) vakada subtotal serebellar agenezi; bir (%2.5) olguda serebellar displazi ve bir (%2.5) vakada MTS ve serebellar displazi saptandı. İlaveten sekiz (%20) vakada KKD, altı (%15) vakada agiri-pakigiri kompleksi, iki (%5) vakada KKA, bir (%2.5) olguda heterotopi ve bir (%2.5) vakada holoprozensefali bulunuyorduGrup 1'de izole KK anomalisi, izole agiri-pakigiri kompleksi, izole şizensefali, izole heterotopi ve fokal yada sınıflandırılamayan kortikal anomalisi olan vakalar arasında başvuru yaşı bakımından istatistiksel olarak anlamlı fark bulunmadı (p>0.05). Major anomali olarak izole KKA veya izole KKD'ne sahip vakalar nöromotor gerilik ve epilepsi açısından karşılaştırıldığında aralarında istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmadı (p>0.05). Major anomali olarak izole KK anomalisi olan vakalar ile KK anomalisine herhangi bir veya daha fazla KGM eşlik eden vakalar nöromotor gerilik ve epilepsi açısından karşılaştırıldı. KKA veya KKD'e eşlik eden bir veya daha fazla KGM'a sahip vakalarda nöromotor geriliğin ve epilepsinin istatistiksel olarak anlamlı derecede daha fazla görüldüğü saptandı (p<0.05). Major anomali olarak izole posterior fossa anomalisi olan vakalar ile posterior fossa anomalisine KK ve/veya bir veya daha fazla KGM eşlik eden vakalar nöromotor gerilik ve epilepsi açısından karşılaştırıldığında aralarında istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmadı (p>0.05).
Evaluation of Lymphocyte Subgroups in Children With Subacute Sclerosing Panencephalitis
(2008) Yılmaz, Cahide; Çaksen, Hüseyin
Bu çalışmada subakut sklerozan panensefalitli (SSPE) hastalarda lenfosit alt grup oranları çalışıldı. Amacımız, SSPE'nin patogenezinde hücresel ve humoral immunite veya fagositer sistemle ilgili bir bozukluğun olup olmadığını belirlemektir.Çalışmaya Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları nöroloji polikliniğine Aralık 2004 ile Ekim 2006 tarihleri arasında farklı nörolojik semptomlarla başvuran klinik ve laboratuar değerlendirilmesi sonucu SSPE tanısı konulan 22 hasta ve benzer yaş grubunda olan 22 sağlıklı çocuk kontrol grubu olarak alındı. Hasta ve kontrol grubundaki çocuklar, altı yaş üstü ve altı yaş altı olmak üzere iki gruba ayrıldı. Hasta ve kontrol grubundaki çocuklarda flow sitometri cihazı ile lenfosit alt grup yüzey antijenlerinden total T lenfosit yüzey antijeni (CD3), T helper yüzey antijeni (CD4), sitotoksik/supresör T lenfosit yüzey antijeni (CD8), CD4/CD8 oranı, natural killer lenfosit yüzey antijeni (CD19) ve natural killer (NK) hücre oranları çalışıldı. Ayrıca hastalar kızamık aşısı ve kızamık geçirme yönünden sorgulandı.Çalışmaya yaşları 2 yıl ile 15 yıl (6.45 ± 3.58 yıl) arasında değişen altısı (%27.3) kız, 16'sı (%72.7) erkek toplam 22 hasta alındı. Kontrol grubu olarak yaşları 2 yıl ile 15 yıl (6.68 ± 3.58 yıl) arasında değişen altısı (%27.3) kız, 16'sı (%72.7) erkek 22 sağlıklı çocuk alındı. Yirmi iki hastanın kızamık aşılama öyküsü şöyleydi; 10 (%45.5) hastaya kızamık aşısı uygulanmış, dokuz (%40.9) hastaya ise kızamık aşısı yapılmamıştı. Üç (%13.63) hastada ise aşı yapılıp yapılmadığı bilinmiyordu. SSPE'li çocuklardan 10'u (%45.4) kızamık enfeksiyonu geçirmiş, altısı (%27.2) geçirmemiş, altısının (%27.2) ise kızamık geçirip geçirmediği bilinmiyordu. Kızamık geçiren 10 hastanın, yedisinin (%70) kızamık geçirme yaşı biliniyordu, üçünün (%30) ise kızamık geçirme yaşı bilinmiyordu. Hasta ile kontrol grupları karşılaştırıldığında gruplar arasında yaş ve cinsiyet yönünden istatistiksel olarak anlamlı fark olmadığı tespit edildi (P >0.05).Hasta ve kontrol grubu arasında altı yaş altı vakalarda, CD3, CD8, CD4/CD8 oranı, CD19 ve NK hücre oranları yönünden istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmadı (P > 0.05). CD4 oranları yönünden ise iki grup arasında istatistiksel olarak anlamlı fark tespit edildi (P <0.05). Hasta ve kontrol grubunda 6 yaş ve üstü vakalar arasında CD3, CD4, CD8, CD4/CD8 oranı, CD19 ve NK hücre oranları yönünden istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmadı (P > 0.05).Sonuç olarak çalışmamızda SSPE'li 6 yaş altı vakaların CD4 oranları kontrol grubuna göre düşük bulundu. Bulgularımız, özellikle küçük çocuklarda SSPE patogenezinde CD4 yüzey antijeni taşıyan lenfosit düşüklüğünün rolünün olabileceğini göstermektedir
Evaluation of Oxidant and Antioxidant Status in Patients With Subacute Sclerozan Panencephalitis
(2010) Özkan, Mustafa; Çaksen, Hüseyin
Bu çalışmada kliniğimizde izlenen subakut sklerozan panensefalitli (SSPE) hastalarda oksidan/antioksidan durumu değerlendirmek amacıyla eritrosit, beyin omurilik sıvısı (BOS) ve serumda malondialdehit (MDA), redükte glutatyon (GSH), E vitamini, retinol, beta karoten ve C vitamini çalışıldı. Amacımız, SSPE'li hastalarda bu parametrelerde değişiklik olup olmadığını belirlemek ve bu parametrelerle hastaların klinik evreleri arasında ilişki olup olmadığını ortaya koymaktır.Çalışmaya Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk nöroloji polikliniğinde izlenen 30 SSPE'li hasta ve benzer yaş grubunda olan 30 çocuk kontrol grubu olarak alındı. SSPE hastalarının 22'sinde BOS incelemesi yapıldı (sekiz hastanın ailesinden izin alınamadı). Kontrol grubu ateş kaynağı belirlenemeyen ve klinik bulgularla sanral sinir sistemi (SSS) enfeksiyonundan şüphe edilen fakat yapılan tetkiklerde SSS enfeksiyonu olmadığı gösterilen 22 çocuk ile sekiz sağlıklı çocuktan oluşturuldu. Hasta ve kontrol grubundaki çocuklardan eritrosit ve BOS'ta MDA ile GSH, serumda ise E vitamini, retinol, beta karoten ve C vitamini düzeyleri Afyon Kocatepe Üniversitesi Fen Fakültesi Biyokimya laboratuarında çalışıldı.Hasta ve kontrol grubundaki çocukların yaş ortalamaları sırasıyla 10.33±2.72 yıl (6-16 yıl arası) ve 10.23±3.4 yıl (3-15 yıl arası) idi. Hastaların 22'si (%73) erkek ve 8'i (%27) kızdı. Erkek/kız oranı 2.75 idi. Kontrol grubundaki 30 çocuğun 22'si (%73) erkek ve sekizi (%27) kızdı. Hasta ve kontrol grubu arasında yaş ve cinsiyet açısından istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı (p >0.05). SSPE'li 30 hastanın kızamık aşılama öyküsü şöyleydi; 13 (%43.3) hastaya kızamık aşısı uygulanmış, dokuz (%30) hastaya ise kızamık aşısı yapılmamış, sekiz (%26.7) hastada ise aşı yapılıp yapılmadığı bilinmiyordu. SSPE'li hasta çocuklardan 18'i (%60) kızamık enfeksiyonu geçirmiş, biri (%3.3) geçirmemiş, 11'inin (%36.7) ise kızamık geçirip geçirmediği bilinmiyordu. Vakaların ortalama kızamık geçirme yaşı 17.2±8.3 ay idi. Kızamık aşısı yapılmış 13 hastanın sekizinde (%61.5) kızamık geçirme hikayesi varken, beşinin (%38.5) ise kızamık geçirip geçirmediği bilinmiyordu. Kızamık geçirme yaşları sırasıyla 8 ay (2 hasta) 10 ay, 12 ay (2 hasta), 18 ay, 24 ay ve 36 aydı.Hastaların klinik evrelerine bakıldığında, vakaların 13'ünün (%43.3) çalışma sırasında evre III, 10'unun (%33.3) evre IV, beşinin (%16.6) evre II ve ikisinin (%6.6) evre I olduğu saptandı. Hastalara çalışma sırasında Nester (1996) tarafından geliştirilen klinik skorlama sistemi uygulandı. Vakaların 18'i (%60) 52 puan, dördü (%13.3) 54 puan, ikisi (%6.6) 12 puan alırken birer (%3.3) vaka 10, 24, 31, 32, 51 ve 56 puan aldı.Hasta ve kontrol grubundaki BOS MDA düzeyi 0.988±0.313 nmol/mL ve 0.792 ± 0.260 nmol/mL idi (p <0.05). Hasta grubunda eritrosit MDA değeri 3.013±1.697 nmol/mL iken, kontrol grubunda 2.129±1.063 nmol/mL idi (p <0.05). Hasta grubunda BOS GSH seviyesi 17.776±1.107 mg/dL iken, kontrol grubunda 18.838±0.794 mg/dL olarak saptandı (p <0.05). Hasta grubunda eritrosit GSH düzeyi 39.006±11.942 mg/dL iken, kontrol grubunda 46.662±9.553 mg/dL idi (p <0.05). Serum E vitamini düzeyi SSPE'li hastalarda 0.606±0.176 mg/dL iken, kontrol grubunda 0.692±0.096 mg/dL idi (p <0.05). Serum beta karoten düzeyi SSPE'li hastalarda 17.616±4.069 ?g/dL iken, kontrol grubunda 21.615±2.761 ?g/dL idi (p <0.001). Serum retinol düzeyleri hasta ve kontrol grubunda sırasıyla 29.596±6.242 ?g/dL ve 36.758±4.453 ?g/dL idi (p <0.001). Serum C vitamini düzeyi hasta grubunda 1.797±0.273 mg/dL iken, kontrol grubunda 1.929±0.217 mg/dL idi (p <0.05).Hastalar Jabbour evrelemesine göre karşılaştırıldığında evre 1, 2, 3 ve 4 hastalar arasında oksidan ve antioksidan parametre düzeyleri açısından sadece BOS MDA değerleri arasında istatistiksel olarak anlamlı fark bulundu (p: 0.039). Buna göre evre 1'deki vakaların BOS MDA düzeyleri anlamlı derecede düşüktü. Ayrıca hastalığın evresi ile eritrosit MDA düzeyleri arasında pozitif korelasyon bulundu (r: 0.407, p: 0.03). Benzer şekilde hastalığın evresi ve BOS MDA düzeyleri arasında da pozitif korelasyon bulundu (r: 0.426, p: 0.04). Skorlama sistemine göre aldıkları puanlar ile gruplandırılan hastalar oksidan ve antioksidan parametreler açısından karşılaştırıldığında hiç birinde istatistiksel olarak anlamlı fark görülmedi.Sonuç olarak çalışmamızda SSPE'li hastalarda oksidan aktivitenin bir göstergesi olarak eritrosit ve BOS MDA düzeylerinde artış ve antioksidan kapasite belirteçlerinden olan eritrosit ve BOS GSH ile serum E vitamini, beta karoten, retinol ve C vitamini düzeyinde azalma tespit edildi.
Examinations of Clinical, Laboratory and Pedigrees in Children With Familial Epilepsy and or Mental Motor Retardation
(2011) Aktar, Fesih; Çaksen, Hüseyin
Bu çalışmada ailesel epilepsi ve/veya mental motor retardasyon (MMR) tanısı alan ve üç kuşak soyunun en az birinde epilepsi ve/veya MMR saptanan 35 hasta prospektif olarak değerlendirildi. Amacımız akraba evliliğinin sık olduğu bölgemizde ailesel epilepsi ve/veya MMR'si olan hastaların pedigri, klinik ve laboratuvar bulgularını inceleyerek etyolojide rol oynayan faktörleri ve pedigrilerin olası kalıtım paternlerini belirlemektir.Bu çalışma Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Bilim Dalında Haziran 2009 - Temmuz 2011 tarihleri arasında yapıldı. Haziran 2009 - Temmuz 2011 tarihleri arasında çocuk nöroloji polikliniğine başvuran ve ailesel epilepsi ve/veya MMR tanısı alan 14 hasta prospektif olarak çalışmaya alındı. Ayrıca, Ocak 2005 - Mayıs 2009 tarihleri arasında Çocuk Nöroloji polikliniğimize getirilmiş hastaların dosya kayıtları retrospektif olarak incelenerek çalışma kriterlerimize uygun 21 hasta prospektif olarak çalışmaya dahil edildi.Vakalar demografik veriler, başvuru yakınması, perinatal öykü, anne-baba akrabalığı, ailede benzer hastalık öyküsü, konvülsiyon varlığı, mental motor gelişim gibi parametreler açısından incelendi. Tüm hastaların ayrıntılı nörolojik muayeneleri yapıldı.Hastaların tümünde soy ağacı (pedigri) çıkarıldı. Etyolojik veya eşlik edebilecek diğer anomalilerin saptanması amacıyla tüm hastalardan rutin hematolojik ve biyokimyasal laboratuvar tetkiklerine ilaveten tiroid hormonları, vitamin B12 ve folat düzeyleri, Tandem MASS spektrometri metabolik hastalık taraması, beyin manyetik rezonans görüntüleme, elektroensefalografi, görsel uyarılmış potansiyel, işitsel beyin sapı cevabı ve zeka testi incelemeleri yapıldı. Gerekli görülen vakalarda TORCH grubu enfeksiyonlar için serum markırları, idrarda organik asit profili, serotonin düzeyi, bilgisayarlı beyin tomografi, batın ultrasonografi ve kemik survey gibi görüntüleme yöntemleri gibi ileri tetkikler yapıldı.Vakaların 22'si (%62.8) erkek ve 13'ü (%37.1) kızdı (E/K: 1.69). Vakaların yaş ortalamaları 7.25 ± 3.87 yıl (11 ay-14 yıl) idi. Çalışmaya alınan olgular üç gruba ayrıldı. Grup 1'de sadece epilepsisi olan vakalar; grup 2'de sadece MMR tanısı alan vakalar; grup 3'de epilepsi ve mental ve/veya motor retardasyon birlikteliği olan vakalar bulunmaktaydı. Grup 3'deki vakaların 17'sinde epilepsi ve MMR birlikteliği varken, ikisinde epilepsi ile birlikte sadece mental retardasyon vardı. Grup 1'de dokuz (%25.7), grup 2'de yedi (%20) ve grup 3'de 19 (%54.2) vaka olmak üzere toplam 35 indeks vaka vardı.Grup 1'de dokuz hasta vardı. Başvuru yaşları ortalama 7.94 ± 3.59 yıl (2 6/12 -12 yıl) idi. İkisi (%22.2) kız ve yedisi (%77.7) erkekti. Erkek/kız oranı 3.5 idi. Vakaların birinde (%11.1) anne-baba arasında 1. derece, üçünde (%33.3) 2. derece ve ikisinde (%22.2) 3. derece veya uzak derecede akraba evliliği öyküsü mevcuttu. Üç (%33.3) vakada anne-baba arasında akraba evliliği öyküsü yoktu. Vakaların üçünde (%33.3) ailede eksitus ve/veya abortus öyküsü mevcuttu. Grup 1'deki vakaların soyağaçları incelendiğinde, üç (%33.3) vakada otozomal resesif (OR) kalıtım, bir (%11.1) vakada otozomal dominant (OD) kalıtım, bir (%11.1) vakada eksik penetranslı OD kalıtım, bir (%11.1) vakada kromozomal bozukluk, bir (%11.1) vakada X'e bağlı resesif (XR) kalıtım, bir (%11.1) vakada mitokondriyal kalıtım ve bir (%11.1) vakada da eksik penetranslı OD kalıtım veya kromozomal bozukluk olabileceği düşünüldü. Vakaların dördünde (%44.4) jeneralize nöbet, dördünde (%44.4) parsiyel nöbet ve birinde (%11.1) de parsiyel başlayıp sekonder jeneralizasyon gösteren nöbet vardı.Grup 2'de yedi hasta vardı. Başvuru yaşları ortalama 7.14 ± 4.59 yıl (1-13 yıl) idi. Üçü (%42.8) kız ve dördü (%57.1) erkekti. Erkek/kız oranı 1.33 idi. Vakaların beşinde (%71.4) anne-baba arasında 1. derece ve birinde (%14.2) 3. derece veya uzak derecede akraba evliliği öyküsü mevcuttu. Bir (%14.2) vakada anne-baba arasında akraba evliliği öyküsü yoktu. Vakaların altısında (%85.7) ailede eksitus ve/veya abortus öyküsü mevcuttu. Grup 2'deki vakaların soyağaçları incelendiğinde, beş (%71.4) vakada OR kalıtım ve iki (%28.5) vakada mitokondriyal kalıtım olabileceği düşünüldü.Grup 3'de 19 hasta vardı. Başvuru yaşları ortalama 6.97 ± 3.91 yıl (11 ay-14 yıl) idi. Sekizi (%42.1) kız ve 11'i (%57.8) erkekti. Erkek/kız oranı 1.37 idi. Vakaların dokuzunda (%47.3) anne-baba arasında 1. derece ve birinde (%5.2) 2. derecede akraba evliliği öyküsü mevcuttu. Dokuz (%47.3) vakada anne-baba arasında akraba evliliği öyküsü yoktu. Vakaların 11'inde (%57.8) ailede eksitus ve/veya abortus öyküsü mevcuttu. Grup 3'deki vakaların soyağaçları incelendiğinde, dokuz (%47.3) vakada OR kalıtım, iki (%10.5) vakada eksik penetranslı OD kalıtım, iki (%10.5) vakada mitokondriyal kalıtım, iki (%10.5) vakada OR kalıtım veya mitokondriyal kalıtım, iki (%10.5) vakada mitokondriyal kalıtım veya kromozomal bozukluk, bir (%5.2) vakada XR kalıtım ve bir (%5.2) vakada da eksik penetranslı OD kalıtım veya multifaktöriyel kalıtım olabileceği düşünüldü. Vakaların 16'sında (%84.2) jeneralize nöbet ve üçünde (%15.7) ise parsiyel nöbet vardı.Sonuç olarak; epilepsi ve/veya MMR tanısı konan hastalarda aile öyküsünün ayrıntılı bir şekilde sorgulanması, ailesel epilepsi ve MMR tanısı alan hastalarda en az üç kuşak pedigrilerinin çıkartılması ve olası kalıtım paternlerinin belirlenmesi, gerekli görülen vakalarda spesifik laboratuvar, kraniyal görüntüleme incelemelerinin ve ileri genetik analizlerin yapılması ve ailelere genetik danışma açısından bilgi verilmesi gerektiğini düşünüyoruz.
Frequency of Choromosomal Abnormality in Children With Mental Retardatio
(2013) Çaksen, Hüseyin; Okut, Hayrettin
Bu çalışmada, majör dismorfik bulguları olmayan ve mental geriliğini açıklayabilecek altta yatan nörolojik ve/veya metabolik bir hastalığı bulunmayan mental geriliği olan 33 çocukta kromozomal anomali görülme sıklığı araştırıldı. Amacımız, nedeni açıklanamayan mental geriliği olan çocuklarda kromozomal anomali sıklığını belirlemektir. Çalışmamızda 33 vakanın yedisinde (%21.2) çeşitli kromozomlar üzerinde değişiklikler saptandı. Beş vakada polimorfik olarak değerlendirilen artışlar, bir vakada inversiyon, diğer bir vakada ise inversiyon ve polimorfik bulgular saptandı. Çalışmamızda tespit ettiğimiz polimorfik kromozomal değişikliklerin mental geriliği üzerine etkisinin ne olduğunu belirtmek son derece zordur. Hastalarımıza, bundan sonra subtelomerik floresan in situ hibridizasyon yöntemi ve/veya mikroaray yöntemler kullanılarak ileri tetkiklerin kullanılması gerekmektedir.
MRI Findings in Children With Hypoglycemia
(2007) Güven, Ahmet Sami; Çaksen, Hüseyin; Cesur, Yaşar; Arslan, Şükrü
Bu çalışmada hipoglisemisi olan çocuklarda beyin manyetik rezonans görüntülemesi (MRG) çalışıldı. Amacımız, beyin gelişiminin hızlı olduğu yaşamın ilk üç yılında hipoglisemi atağı geçiren çocuklarda santral sinir sisteminde (SSS) oluşabilecek anormal bulguları belirlemektir. Çalışmaya Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniğine Kasım 2005 ile Mayıs 2007 tarihleri arasında hipoglisemiyle (Kan şekeri 50 mg/dL'nin altında) getirilen veya izleminde hipolisemi saptanan ve daha önce hipoglisemi tanısı ile takip edilen ve çocuk nöroloji polikliniğimize başvuran 3 yaşın altında 36'sı (%.32.7) kız, 74'ü (%67.3) erkek toplam 110 hasta alındı. Adrenal yetmezlik, hipofizer yetmezlik, büyüme hormonu eksikliği, glikojen depo hastalığı, hiperinsülinizm ve diyabetes mellitus gibi tekrarlayıcı hipoglisemi yapabilecek primer hastalığı olan çocuklar çalışmaya alınmadı. Hastaların hastanede yattıkları dönemde ve izlemlerinde ayrınıtılı nörolojik muayeneleri yapıldı. Tüm hastalara hipoglisemi atağından en az iki ay sonra MRG incelemesi yapıldı. Hipoglisemi saptanan hastalar, preterm yenidoğan, term yenidoğan ve daha büyük çocuklar olmak üzere üç grupta değerlendirildi. Hastaların başvuru yaşları 1 gün ile 22 ay (ortalama ± SS 41.83 ± 101.62 gün) arasında olup hipogliseminin saptandığı yaşları 1 gün ile 18 ay (ortalama ± SS 32.11 ± 77.53 gün) arasında ve beyin MRG incelemesi esnasındaki yaşları 2 ay ile 5 yıl (ortalama ± SS 0.79 ± 78.13 yıl) arasında değişmekte idi. Hastaların kan glukoz konsantrasyonları 0-49 mg/dL (ortalama ± SS 24.41 ± 13.72 mg/dL) arasında idi. Hastaların 47'si (%42.7) preterm yenidoğan, 40'ı (%36.3) term yenidoğan ve 23'ü (%21) daha büyük çocuklardı. Çalışmamızda yer alan 110 hastadan 25'inde (%22.7) anormal beyin MRG bulguları saptandı. Anormal beyin MRG bulguları bulunan hastaların %48'i term yenidoğan, %44'ü üç yaşından küçük daha büyük çocuklar, %8'i preterm yenidoğan idi. Anormal beyin MRG olan 1 hastaların hipoglisemiye eşlik eden primer hastalıkları (sıklık sırasına göre); serebral palsi, sepsis veya sepsis şüphesi, epilepsi, hipoglisemik konvülsiyon, mikrosefali, metabolik hastalık şüphesi, hiperbilirubinemi, protein enerji malnütrisyonu, prematürite, uzamış membran rüptürü, akut gastroenterit, Reye-like sendromu, gestasyon yaşına göre küçük yenidoğan, pnömoni, rikets, respiratuvar distres, diyabetik anne bebeği, mekonyum aspirasyon sendromu ve asfiksi, yenidoğanın geçici takipnesi, omfalit, tetanoz şüphesi, metabolik hastalık [yağ asidi oksidasyon defekti? (glutarik asdidüri tip 2?), mitokondriyal üç fonksiyonlu protein eksikliği?], idrar yolu enfeksiyonu, akut böbrek yetmezliği, konjestif kalp yetmezliği, dissemine intravasküler koagulasyon, hipokalsemi, demir eksikliği anemisi, enssefalit şüphesi, dismyelinizan hastalık şüphesi, hidranensefali, sağ tarafta hafif derecede hemiparezi idi. Çalışmamızda tespit edilen minör anomali dışındaki anormal MRG bulguları; %44'ü serebral atrofi, %32'si ventriküler dilatasyon, %28'i ensefalomalazik değişiklikler, %24'ü hiperintens lezyonlar, %25'i serebellar tutulum, %12'si lökomalazi, %12'si subdural effüzyon, %12'si kolposefali, %4'ü nekroz, %4'ü peteşial kanama idi. Anormal beyin MRG'lerinin tutulum yerine göre lezyonlar; %44'ünde oksipital tutulum, %25'inde serebellar tutulum, %16'sında frontal tutulum, %12'sinde fronto-temporal atrofi, %12'sinde pariyetal lob tutulumu, %12'sinde pariyeto-oksipital tutulum, %8'inde sentrum semiovalede tutulum, %4'ünde fronto-pariyeto-oksipital lobda subdural efüzyon ve kortikal atrofi, %4'ünde bazal ganglion ve putamende kistik nekroz ve %4'ünde talamusda peteşial kanama idi. Çalışmamızda ayrıca 110 hastadan 15'inde (%13.6) minör anomali tespit edildi. Beyin MRG'de minör anomali tespit edilen hastaların 6'sı (%40) term yenidoğan, 6'sı (%40) preterm yenidoğan, 3'ü (%20) daha büyük çocuklar idi. Beyin MRG'de tespit edilen minör anomaliler sırası ile, kavum septum pellusidum, korpus kallosum hipoplazisi, kavum septum pellusidum vergae, korpus kallosum disgenezisi, korpus kallosum agenezisi, araknoid kist ve mega sisterna magna varyasyonu idi. Çalışmamızda yenidoğan dönemi dışında beyin gelişiminin hızlı olduğu yaşamın ilk üç yılında da hipoglisemi atağı geçiren çocuklarda SSS'de hipoglisemiye sekonder lezyonların görülebileceğini, ayrıca serebellar tutulum olabileceğini ve prematüre bebeklerin hipoglisemiye daha dirençli olabileceğini vurgulamak isteriz.