Browsing by Author "Coşkun, Mahir"
Now showing 1 - 1 of 1
- Results Per Page
- Sort Options
specialization-in-medicine-thesis.listelement.badge Screening the Frequency of Fabry Diseases Among Dialysis Patients in Van Province(2018) Coşkun, Mahir; Soyoral, Yasemin Usul; Aslan, MehmetVAN BÖLGESİNDEKİ DİYALİZ HASTALARINDA FABRY HASTALIĞI SIKLIĞININ TARANMASI Amaç: Fabry hastalığı alfa galaktozidaz A (alfa GLA) enzim aktivitesindeki eksikliğe bağlı olarak gelişen X-e bağlı lizozomal depo hastalığıdır. Bu çalışmanın amacı Van ili ve ilçelerindeki diyaliz hastalarında Fabry hastalığı sıklığını saptamaktır. Materyal ve metod: Van ili ve ilçelerinde diyaliz tedavisi alan, yaşları 18-86 arasında değişen, toplam 301 kadın ve erkek hasta çalışmaya dâhil edilmiş ve bu hastalarda genetik test kullanılarak Fabry hastalığı taranmıştır. Bulgular: Çalışma kapsamında diyaliz tedavisi alan toplam 301 hastanın yaş ortalaması 52.71±15.51 (18-86 yaş) olarak saptandı. Bu hastaların 156'sı (%51.8) erkek, 145'i (%48.2) kadın hastaydı. Taranan hastaların hiçbirinde Fabry hastalığı saptanmadı. Sonuçlar: Literatürde yapılan çalışmalarda Fabry hastalığının prevelansı düşük olarak saptanmaktadır. Bu tarama çalışmasında Van ili ve ilçelerindeki diyaliz hastalarında Fabry hastalığı tespit edilememiştir. Çalışmanın kısıtlı bir bölgede yapılmış olması bu durumun sebebi olabilir. Anahtar kelimeler: Fabry hastalığı, diyaliz, yetişkin, Van ili, son dönem böbrek hastalığı