Hemofili-a'ya Bağlı Atipik Lokalizasyonda Yumuşak Doku Kanaması Olan Bir Olgu

Abstract

Hemofili A hastalarındaki temel kusur, X kromozomunda yerleşik olan faktör VIII genindeki spesifik mutasyon nedeniyle karaciğerin sinüzoidal hücrelerinden FVIII koagülasyon faktörünün salgılanmasının ve/veya aktivitesinin bozuk olmasıdır. Hemartroz ve hematom hastalığın en tipik özelliğidir. Hafif, orta ve ağır olmak uzere üç farklı klinik tipi vardır. Sol koltuk altında, ağrı ve şişlik yakınması ile hastanemize başvuran 16 yaşındaki erkek hastanın öyküsünde, yaklaşık 1 gündür sol koltuk altında şişlik şikayetinin başladığı öğrenildi. Öyküsünde travma öyküsünün olmadığı ve şişliğin spontan olarak oluştuğu öğrenildi. Ağır 'Hemofili A' tanısı ile çocuk hematoloji polkliniğimizde takipli olan ve haftada iki gün sekonder profilaksi tedavisi alan hastanın ek bir şikayeti yoktu. Sol orta koltuk altı çizgisinde 6x4 cm ebadında yumuşak doku şişliği mevcuttu. Bakılan tetkiklerinde FVIII düzeyi %1 in altında olup inhibitör negatif olarak saptandı. Rekombinant faktör VIII ile 25 IU/kg 12 saatte bir toplam 2 gün faktör replasmanı yapıldı, immobilizasyon sağlandı. Bu tedaviyle 12 saat sonunda hastanın ağrısı azaldı. İkinci gün hematomda belirgin küçülme ve klinik bulgularda tamamen düzelme saptanması üzerine izometrik egzersizler önerildi. Hemartroz ve hematomlar, özellikle ağır hemofilili hastalarda spontan veya minör bir travmayı takiben sık görülür ve kas içine olan kanamalar, tüm kas, iskelet sistemi kanamalarının %30'unu oluşturur. Hemofili hastalarında kas içi hematomlar spontan veya travmatik sebeplerle olabilir. Konservatif yaklaşım ve faktör replasmanı ile hematomların çoğu geriler