Tanatoforik Displazi; Olgu Sunumu

Abstract

Tanatoforik displazi antenatal takipte tanınabilen iskelet displazileri içinde en yaygın olanıdır. Letal bir kondroplazi olup, 10000 doğumda 0.2- 0.5 oranında görülmektedir. Klinik bulguları homozigot akondroplazi ile benzerlik gösterir. Boy kısa (ortalama 40 cm), alın geniş, burun kökü basık ve yüz küçüktür. Ekstremiteler kısa ve yassıdır, göreceli olarak intervertebral disk aralığı genişlemiş ve spinal kaudal genişlemesi yoktur. Bu hastalar doğumdan kısa bir süre sonra göğüs kafesinin dar ve akciğerlerin hipoplazik olması nedeniyle ölmektedirler. Bu makalede, prenatal ultrasonografik incelemede kısa ekstremiteler tespit edilen, doğum sonrası da klinik ve radyolojik olarak tanatoforik displazi tanısı konulan bir olgu sunulmuştur.