İzovalerik Asidemi: Bir Olgu Sunumu

Abstract

Bu çalışmada kusma ve ateş şikâyeti ile acil polikliniğimize başvuran 18 aylık kız hasta sunuldu. Dört gündür ateşi ve iki gündür kusması olan hastanın fizik muayenesinde asidotik solunumu, cilt ve skleralarının soluk olduğu belirlendi. İshal ve ilaç alım öyküsü bulunmayan vakanın laboratuar incelemelerinde metabolik asidoz, pansitopeni, hiperamonemi tespit edildi. Hastanın inatçı kusma ataklarının olması, ilaç ya da toksik ajan alım öyküsünün olmaması, kardeş ölüm hikâyesi, anne baba arasında birinci dereceden akrabalık olması nedeni ile doğumsal metabolik hastalık taraması yapıldı. Tandem mass metabolik hastalık tarama panelinde \"izovalerik asidemi\" tanısı kondu. Bu çalışma, sadece yenidoğan döneminde değil, tüm çocukluk yaş grubunda genel durumda ani bozulma olan olgularda, kardeş ölüm hikâyesi olan ve anne- baba arasında akrabalık da mevcut olan hastalarda metabolik hastalık olasılığının her zaman akılda tutulması amacıyla sunulmuştur. Ayrıca şehrimiz gibi kısıtlı olanakları bulunan yerlerde megadoz vitamin tedavisinin, tetkikler için kan ve idrar örnekleri alındıktan sonra sonuçları beklenmeksizin vakit geçirilmeden başlanmalıdır. Bu tedavinin hayati derecede önemli olduğu vurgulanmıştır.