Sjögren-larsson Sendromunda Manyetik Rezonans Spektroskopi

Abstract

Sjögren-Larsson sendromu (SLS), yağ asidi aldehid dehidrogenaz enzim eksikliği sonucu gelişen, otozomal resesif geçiş gösteren nadir bir nörokutanöz hastalıktır. Spastik dipleji veya tetrapleji, mental retardasyon ve konjenital lameller ihtiyozis hastalığın major bulgularıdır. Sendroma çeşitli göz ve diş bulguları, iskelet sistemi anomalileri, konuşma defektleri, hipertelorizm ve epilepsi de eşlik edebilmektedir. Dokuz aylık erkek hasta havale geçirme ve vücudunda pullanma şikâyetleri ile getirildi. Özgeçmişinde, ciltteki pullanmalarının doğumundan itibaren olduğu ve zamanla deride kalınlaşma ve soyulmaların başladığı, ilk kez üç aylıkken sağ tarafa lokalize havale geçirdiği ve epilepsi tanısı ile fenobarbital ve karbamazepin kullandığı öğrenildi. Fizik muayenesinde ciltte yaygın ihtiyozis, hipertelorizm ve bilateral simian çizgisi vardı. Göz muayenesinde korneada bilateral punktat lezyonlar, sağ gözde pigment epitel atrofisi ve sol gözde ezotropia tespit edildi. Elektroensefalografide sol hemisferde epileptiform anomali izlendi. Beyin Manyetik Rezonans (MR) incelemesinde serebral-serebellar beyin parankiminde ve T1-T2 relaksasyon süresinde artış ve korpus kallozumda sinyal artışı (gecikmiş miyelinizasyon) saptandı. Beyin MR spektroskopide sentrum semiovaledeki beyaz cevhere yönelik yapılan incelemede 1,3 ppm'de sfingolipid pikini içeren bulgular izlendi. Klinik ve laboratuar bulgularıyla SLS tanısı kondu. Bu vaka dolayısıyla epilepsi ile birlikte ihtiyozisi olan vakalarda SLS'nin de düşünülmesi gerektiğini vurgulamak istedik.