Van İli ve Çevresinde Beta Talasemi Taşıyıcılığı Sıklığı

Abstract

Türkiye'de ß-talasemi taşıyıcılığı (ß-TT) sıklığı % 2'dir. Van ili ve çevresinde ß-TT sıklığını belirlemek amacıyla planlanan bu çalışmaya Van, Ağrı, Hakkari, Bitlis, Muş, Siirt kökenli 12-18 yaşlar arasında 1014 ilköğretim okulu ve lise öğrencisi alındı. Tam kan tetkiki sonucu ortalama eritrosit volümü (MCV) 78 fl'niri altında bulunan öğrencilerde serum ferritin düzeyi ölçüldü. Serum ferritin düzeyi 12-14 yaş arası 10 ng/ml, 14-18 yaş arası 12 ng/ml altında olanlar demir eksikliği anemisi olarak değerlendirildi. Serum ferritin düzeyi normal olan çocuklardan alınan heparinize kan örneklerinde DE 52 kolon kromatografısi yöntemiyle HbA2 ölçüldü. HbAi 8 çocukta % 3.5'un üzerinde bulundu. HbAi yüksek bulunan çocuklarda kolon kromatografısi yöntemiyle HbF ölçüldü. HbA2 yüksek bulunan bir çocuğun DNA analizi normaldi ve taşıyıcı olarak kabul edilmedi. HbF % 43.2 bulunan bir çocuğun ß-talasemi homozigot form ve -30 (T-A) mutasyonu olduğu tespit edildi. Çalışmaya alınan bir çocukta HbD heterozigotluğu saptandı. 6 çocukta HbAi yüksekliği ile karakterize ß-TT bulundu, ß-talasemi homozigot form olarak değerlendirilen çocuk prevalans hesaplanmasında 2 olgu olarak kabul edildi. Bu hesaplamaya göre Van Gölü çevresinde ß-TT sıklığı % 0.78 olarak belirlendi ve bölgemizin ß-talasemi sendromları için risk taşımadığı sonucuna varıldı. DNA analizleri sojnucunda bölgemizde en sık görülen ß-talasemi gen mutasyonu FSC-8/9 (+G) (% 37.5), ikinci sırada-30 (T-A) (% 25), üçüncü sırada IVS-I-IlO (G-A) (% 12.5), dördüncü sırada IVS-II-I (G-A) mutasyonları tespit edildi. Bu çalışma ile ß-TT toplum taramalarında hedef populàsyonun belirlenmesi için MCV, serum ferritin ölçümü ve Mentzer indeksinin hassas, güvenilir ve düşük maliyetli tetkikler olduğu vurgulanmak istendi.