Van'da Kseroderma Pigmentozum

Abstract

Kseroderma pigmentozum yaklaşık 1/250.000 sıklığında görülen ultraviole ve diğer karsinojenlere karşı kalıtsal hassasiyetle karakterize bir DNA tamir bozukluğu hastalığıdır. Kliniğimize başvuran hastalar arasında sık görülmesi nedeniyle planlanan bu çalışma ile hastalığın özellikleri ve sık görülme sebeplerinin saptanması amaçlandı. Çalışmada hastalıktan değişik derecede etkilenmiş yaşları 3 ile 27 arasında değişen 9' u erkek 7' si bayan 16 olgu ele alındı. Hastaların tümünün akraba evliliğinden doğma olgulardı ve 13' ünün (%81.25) 4 farklı aileye ait kardeş olgulardan oluşuyordu. Deri belirtileri başlama yaşı 3.07±1,71 olarak saptanan hastaların %75' inde göz bulgularına; %81,25' inde SCC,BCC, malin melanom, atipik fibroksantom ve anjiyomdan oluşan değişik deri neoplazi Plasitk ve Rekonstruktif Cerrahi Anabilim Dalınca tedavi edildi. Tedavisi yapılan ve malinite saptanamayan olgulara koruyucu öneriler ve medikal tedavi verilerek takip altına alındı. Van ilinde Kseroderma Pigmentozum sıklığının literatürde bildirilen orandan daha yüksek olması bölgede, akrabalar arası evliliğin sıklığına, çok çocuk yapmaya ve bölgenin coğrafi koşullarına bağlandı.