Afyonkarahisar Bölgesinde Ailesel Akdeniz Ateşli Çocukların Demografik, Klinik, Laboratuvar ve Genetik Özelliklerinin Değerlendirilmesi

Abstract

AMAÇ: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), tekrarlayan, çoğu kez ateş yüksekliğinin eşlik ettiği periton, sinovya, plevra ve nadiren de perikardın tutulduğu ve kendi kendine iyileşen akut inflamasyon atakları ile ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu çalışmada Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları polikliniğinde izlenen AAA’li çocukların demografik, klinik ve laboratuvar bulgularını değerlendirmek, genotip dağılımlarını ve genotip-fenotip ilişkilerini incelemek, bölgesel farklılık olup olmadığına bakmak, bu konuda bölgedeki hekimleri bilgilendirerek AAA’li hastaların daha kolay ve geç kalmadan tanımlanmasını sağlamak ve bölgede AAA’ne bağlı morbidite ve mortaliteyi azaltmak amaçlanmıştır.GEREÇ VE YÖNTEM: Bu çalışmaya kliniğimize başvuran, Ailesel Akdeniz Ateşi tanısı alan 100 hasta alındı. Hastaların retrospektif olarak demografik, klinik, laboratuvar ve genetik bulguları incelendi ve genotip-fenotip ilişkisi araştırıldı.BULGULAR: Hastaların kız/erkek oranı 1.5/1 olarak bulundu. Hastaların çalışmaya alındıkları sıradaki yaş ortalaması 10.74±4.06 yıl idi. Hastaların %33’ünde anne-babaları arasında akrabalık vardı. En sık görülen klinik bulgular ateş (%88), karın ağrısı (%84), eklem ağrısı (%77), myalji (%45), baş ağrısı (%42), artrit (%36), göğüs ağrısı (%33) olarak saptandı. En sık saptanan mutasyon homozigot M694V mutasyonu olup bunu sırasıyla heterozigot M694V, birleşik heterozigot M694V/M680I, birleşik heterozigot M694V/M694I, birleşik heterozigot M694V/V726A, homozigot V726A, homozigot M680I, heterozigot E148Q, birleşik heterozigot M694V/E148Q mutasyonları izledi.SONUÇ: AAA heterojen bir hastalık grubu olup, hastalığın şiddeti ve seyri değişkenlik gösterebilmektedir. Sonuçlarımız genel olarak ülkemizde ve yurt dışında yapılan çalışmalarla benzerlik göstermektedir. Tanısı ön planda klinik olarak konulan ancak şüpheli durumlarda genetik olarak desteklenmesi gereken bu hastalık konusunda hekimlerin geliştirilmiş eğitim programları ile bilinçlendirilmesi gerekmektedir.