Biotinidaz Enzim Eksikliği: Üç Vakanın Sunumu
No Thumbnail Available
Date
2005
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Abstract
Biotinidaz eksikliği, proteine bağlanmış biotininin ayrılıp tekrar kullanılamaması ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösterir. Yaklaşık olarak 60.000 doğumda bir görülür. Çok farklı klinik tablolarla neden olabilen biotinidaz eksikliği genellikle seboreik dermatit, alopesi, ataksi, konvülsiyonlar, hipotoni, gelişme geriliği, işitme kaybı, kronik laktik asidoz ve immün yetmezlik bulguları ile karşımıza çıkar. Bu çalışmada nörolojik bulguların ön planda olduğu 3 biotinidaz enzim eksikliği olgusunu sunduk. Olgularımızın birinde daha önce biotinidaz eksikliği ile birlikte literatürde hiç bildirilmemiş olan ödem klinik bulgulara eşlik ediyordu.
Description
Keywords
Genel Ve Dahili Tıp, Patoloji, Pediatri
Turkish CoHE Thesis Center URL
WoS Q
N/A
Scopus Q
N/A
Source
Tıp Araştırmaları Dergisi
Volume
3
Issue
3
Start Page
34
End Page
37