YYÜ GCRIS Basic veritabanının içerik oluşturulması ve kurulumu Research Ecosystems (https://www.researchecosystems.com) tarafından devam etmektedir. Bu süreçte gördüğünüz verilerde eksikler olabilir.
 

Biotinidaz Enzim Eksikliği: Üç Vakanın Sunumu

No Thumbnail Available

Date

2005

Journal Title

Journal ISSN

Volume Title

Publisher

Abstract

Biotinidaz eksikliği, proteine bağlanmış biotininin ayrılıp tekrar kullanılamaması ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösterir. Yaklaşık olarak 60.000 doğumda bir görülür. Çok farklı klinik tablolarla neden olabilen biotinidaz eksikliği genellikle seboreik dermatit, alopesi, ataksi, konvülsiyonlar, hipotoni, gelişme geriliği, işitme kaybı, kronik laktik asidoz ve immün yetmezlik bulguları ile karşımıza çıkar. Bu çalışmada nörolojik bulguların ön planda olduğu 3 biotinidaz enzim eksikliği olgusunu sunduk. Olgularımızın birinde daha önce biotinidaz eksikliği ile birlikte literatürde hiç bildirilmemiş olan ödem klinik bulgulara eşlik ediyordu.

Description

Keywords

Genel Ve Dahili Tıp, Patoloji, Pediatri

Turkish CoHE Thesis Center URL

WoS Q

N/A

Scopus Q

N/A

Source

Tıp Araştırmaları Dergisi

Volume

3

Issue

3

Start Page

34

End Page

37