Biotinidaz Enzim Eksikliği: Üç Vakanın Sunumu
| dc.contributor.author | Köse, Yurdagül | |
| dc.contributor.author | Bay, Ali | |
| dc.contributor.author | Doğan, Murat | |
| dc.contributor.author | Çaksen, Hüseyın | |
| dc.contributor.author | Acikgoz, Mehmet | |
| dc.contributor.author | Yılmaz, Cahide | |
| dc.date.accessioned | 2025-05-10T17:31:55Z | |
| dc.date.available | 2025-05-10T17:31:55Z | |
| dc.date.issued | 2005 | |
| dc.department | T.C. Van Yüzüncü Yıl Üniversitesi | en_US |
| dc.department-temp | Van Yüzüncü Yil Üni̇versi̇tesi̇,Van Yüzüncü Yil Üni̇versi̇tesi̇,Van Yüzüncü Yil Üni̇versi̇tesi̇,Van Yüzüncü Yil Üni̇versi̇tesi̇,Van Yüzüncü Yil Üni̇versi̇tesi̇,Van Yüzüncü Yil Üni̇versi̇tesi̇ | en_US |
| dc.description.abstract | Biotinidaz eksikliği, proteine bağlanmış biotininin ayrılıp tekrar kullanılamaması ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösterir. Yaklaşık olarak 60.000 doğumda bir görülür. Çok farklı klinik tablolarla neden olabilen biotinidaz eksikliği genellikle seboreik dermatit, alopesi, ataksi, konvülsiyonlar, hipotoni, gelişme geriliği, işitme kaybı, kronik laktik asidoz ve immün yetmezlik bulguları ile karşımıza çıkar. Bu çalışmada nörolojik bulguların ön planda olduğu 3 biotinidaz enzim eksikliği olgusunu sunduk. Olgularımızın birinde daha önce biotinidaz eksikliği ile birlikte literatürde hiç bildirilmemiş olan ödem klinik bulgulara eşlik ediyordu. | en_US |
| dc.identifier.endpage | 37 | en_US |
| dc.identifier.issn | 1304-3900 | |
| dc.identifier.issue | 3 | en_US |
| dc.identifier.scopusquality | N/A | |
| dc.identifier.startpage | 34 | en_US |
| dc.identifier.trdizinid | 54835 | |
| dc.identifier.uri | https://search.trdizin.gov.tr/en/yayin/detay/54835/biotinidaz-enzim-eksikligi-uc-vakanin-sunumu | |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/20.500.14720/13122 | |
| dc.identifier.volume | 3 | en_US |
| dc.identifier.wosquality | N/A | |
| dc.language.iso | tr | en_US |
| dc.relation.ispartof | Tıp Araştırmaları Dergisi | en_US |
| dc.relation.publicationcategory | Makale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanı | en_US |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en_US |
| dc.subject | Genel Ve Dahili Tıp | en_US |
| dc.subject | Patoloji | en_US |
| dc.subject | Pediatri | en_US |
| dc.title | Biotinidaz Enzim Eksikliği: Üç Vakanın Sunumu | en_US |
| dc.type | Article | en_US |